圖說:高醫與全球 10 國醫療中心攜手合作的跨國研究榮登全球頂尖醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》，高醫是全台唯一參與機構(圖/高雄醫學院)
地方中心/綜合報導
高雄醫學大學附設中和紀念醫院（高醫）在罕見疾病防治領域再創國際佳績。由小兒部鐘育志教授領銜的SMA（脊髓性肌肉萎縮症）治療團隊，作為全台唯一參與全球跨國臨床試驗的醫療機構，與來自美國、英國、比利時、澳洲等10個國家的研究中心合作，針對尚未出現症狀的嬰兒型SMA患者進行研究，成果於今（15）日榮登國際頂尖醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》（The New England Journal of Medicine, NEJM），展現台灣在罕病臨床研究的專業實力與影響力。
該研究自2019年起在全球11國展開，共納入26名出生後6週內經基因檢測確診SMA且尚未出現症狀的嬰兒，接受每日口服SMN2基因剪接調節劑Risdiplam治療並追蹤24個月。結果顯示，完成追蹤的23名嬰兒全數存活且無需依賴永久呼吸器或鼻胃管；91%能自行坐立、站立甚至行走。其中，SMN2基因兩個拷貝且尺神經複合肌肉動作電位（CMAP）至少1.5 mV的嬰兒，有80%在一年內達成「獨坐超過5秒」的重要里程碑。研究過程未出現嚴重副作用，證實該療法於病程早期介入的安全性與有效性。
除了刊登於NEJM，高醫團隊與合作夥伴推動的SMA新生兒基因篩檢五年成果，也發表於國際期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》。此計畫由高醫與保健基金會及台北病理中心合作，自2017年至2022年共完成446,966名新生兒篩檢，確診23名個案並追蹤5年，19位存活個案中，所有兩個SMN2拷貝的嬰兒均在62天內出現症狀，三個拷貝者皆於1歲內發病，證實早期診斷與治療能顯著改善神經與運動發展，減輕家庭與社會負擔。
高醫副院長戴嘉言表示，作為大學附設醫院與醫學中心，高醫不僅積極參與國際前瞻研究，更肩負從篩檢到治療的全程守護責任，「我們的角色不只是觀察者，而是推動國際醫療進展的重要參與者，將台灣的臨床經驗帶上世界舞台，造福全球病童。」
鐘育志教授指出，這項成果為全球SMA家庭帶來前所未有的希望，也突顯SMA新生兒基因篩檢政策的重要性。根據2021年全球調查，152國中僅9國提供SMA新生兒篩檢，當年台灣是唯一推動全國性篩檢並提供藥物治療的國家。至2023年，已有31國建立篩檢制度，但僅涵蓋全球7%新生兒。台灣自2017年率先實施SMA新生兒篩檢並提供藥物治療，成為全球防治SMA的重要典範。
目前針對SMA的三種主要治療藥物包括每日口服Risdiplam、髓鞘內注射RNA藥物Nusinersen，以及一次性靜脈注射基因治療Zolgensma。研究證實，於出生六周內介入治療，能顯著改善尚未出現症狀的SMA嬰兒臨床預後，顯示早期診斷與治療是改變病程的關鍵。
▲圖說:出生6 週內即幸運參加《SMA 症狀前治療臨床試驗》的3歲男童（右），至今運動功能追蹤檢查皆正常，在校與居家皆表現優異，更突顯經由SMA新生兒篩檢早期精準診療的重要價值(圖/高雄醫學院)
